Nuova scoperta dell'Università di Torino: italiani con il Dna dei popoli del Caucaso nostro genoma diverso dal resto d'Europa

Un nuovo studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Science Advances fornisce un quadro molto dettagliato dell’impatto che le diverse migrazioni del passato hanno avuto sul genoma degli italiani. Il quadro che è emerso è quello di una grande complessità, molto maggiore di quella che si osserva nel resto dell’Europa.
Oltre ai tre gruppi ancestrali comuni a tutti gli europei – i cacciatori-raccoglitori del Mesolitico, gli agricoltori neolitici di origine mediorientale e gli allevatori di cavalli dell’Età del Bronzo– nel genoma degli italiani sono state identificate tracce genetiche di un “nuovo” e, precedentemente, ignoto quarto gruppo ancestrale, geneticamente simile alle popolazioni moderne della regione del Caucaso. Questa componente sarebbe giunta nella penisola italiana, passando dal Sud Italia, in un periodo compreso tra la fine del Neolitico e l’inizio dell'Età del Bronzo.
La ricerca è frutto di una collaborazione tra il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “L. Spallanzani” dell'Università di Pavia, il Dipartimento di Scienze Mediche e l’Istituto Italiano per la Medicina Genomica (Iigm) di Torino, a cui appartengono Serena Aneli, Giovanni Birolo, Cornelia di Gaetano, Alberto Piazza e Giuseppe Matullo; il Dipartimento di Zoologia dell'Università di Oxford (Francesco Montinaro e Cristian Capelli) e molti ricercatori di altre università sia italiane (Perugia, Sassari, Roma, Padova, Milano) sia estere.
Parte dei campioni utilizzati provengono dal “Progetto di studio del Genoma della popolazione italiana”, originatosi dall’idea di Luigi Luca Cavalli Sforza, scomparso recentemente, e di Alberto Piazza e realizzato grazie alla collaborazione delle sezioni provinciali dell’Avis (Associazione Volontari Italiani del Sangue).
Altri campioni, invece, provengono da una raccolta effettuata nel maggio 2013 in occasione dell'adunata nazionale degli alpini dal gruppo di Genomica delle Popolazioni Umane e Animali del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell'Università di Pavia, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Alpini (Ana), la sezione provinciale dell’Ana di Piacenza e il Comune di Piacenza.
Lo studio ha coinvolto più di 1.500 italiani, provenienti da tutte e 20 le regioni d’Italia, che sono stati analizzati per oltre 200.000 polimorfismi del Dna nucleare (il Dna delle 23 coppie di cromosomi localizzati nel nucleo delle nostre cellule). Questi polimorfismi sono stati poi “allineati” in segmenti cromosomici (aplotipi) che sono stati comparati non solo tra di loro, ma anche con quelli provenienti da molte altre popolazioni europee, mediorientali e africane.
Questo confronto, che ha permesso di identificare gruppi genetici simili e di ricostruire dove e quando queste componenti si sono originate, è stato poi esteso al Dna dell’uomo di Neandertal in modo da valutare quanto questo nostro parente estinto ha contribuito geneticamente alla popolazione italiana ed europea.
Un risultato estremamente chiaro è che la variabilità genetica degli italiani si distribuisce lungo l’asse Nord-Sud, rispecchiando chiaramente la geografia del Paese con gruppi di campioni che si discostano (Sardegna) da esso. Geneticamente, questi gruppi variano tra di loro tanto quanto i gruppi di campioni dei diversi Paesi europei, che singolarmente presentano una variabilità sempre minore di quella italiana.
Il motivo dell'elevata variabilità osservata nella popolazione italiana è attribuito all’isolamento genetico di alcuni di questi gruppi, combinato con il mescolamento e le migrazioni, con e da altre popolazioni, avvenuti in vari periodi lungo la penisola italiana, in Sicilia e in Sardegna. In questo contesto è tuttavia importante ricordare che, a livello genetico, gli esseri umani condividono quasi tutto il loro Dna: le differenze che si possono riscontrare in media tra due soggetti presi a caso dalla popolazione mondiale sono intorno allo 0.1%.
Il genoma di tutte le popolazioni umane non sub-Sahariane contiene traccia del mescolamento tra Neandertaliani e Homo sapiens, un’ibridazione avvenuta dopo l’uscita dei sapiens dall’Africa (a partire da 60.000 anni fa) nel successivo lungo periodo di convivenza in Eurasia.

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